IL BAMBINO CON MALATTIA CRONICA E RARA

MALATTIA CRONICA

Con il termine "malattia cronica" si intende una malattia che persiste per un periodo di tempo prolungato, che con le attuali conoscenze scientifiche non è possibile guarire, e che richiede interventi continuativi per mantenere il soggetto in buone condizioni di salute. Una patologia cronica può insorgere nel corso della vita, oppure essere già determinata alla nascita (malattia genetica).

Tra le malattie croniche, se ne identificano alcune chiamate "malattie rare". Le malattie rare sono quelle patologie croniche che presentano una bassa prevalenza, inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti; sono per la maggior parte di origine genetica, ed hanno in comune le problematiche clinico-assistenziali.

Lo sviluppo di una patologia cronica/rara richiede risposte complesse al fine di garantire la presa in carico della m

alattia nei suoi aspetti diagnostici, terapeutici e assistenziali, riducendo al minimo il suo impatto sulla crescita fisica e psico affettiva del bambino.

Per la realizzazione di questo obiettivo è essenziale, per quanto possibile, spostare l'assistenza dall'ospedale al territorio o al domicilio dove vive il bambino, tenendo conto che gli interventi devono:

•     mirare alla "autonomia" nella gestione della malattia aumentando e sostenendo le competenze genitoriali
•     mirare alla limitazione delle ospedalizzazioni ai soli momenti di acuzie non gestibili a livello ambulatoria le e/o domiciliare in accordo con le famiglie
•     favorire e sostenere l'inserimento e/o il mantenimento del bambino in collettività educative e ludico-ricreative, garantendogli nel contempo i livelli massimi di cura possibili

Nella presa in carico del bambino con patologia cronica/rara la tipologia dei professionisti e delle strutture coinvolti e la intensità del loro intervento sono estremamente variabili, in funzione della malattia, delle sue caratteristiche e della sua gravità. Al Pediatra di Famiglia ed al Centro Specialistico di riferimento possono affiancarsi, in condizioni particolari, altre figure professionali sanitarie, sociosanitarie, educative , che concorrono alla definizione ed alla messa in atto di un piano assistenziale individualizzato.

 Il Pediatra di Famiglia

Effettua il monitoraggio delle condizioni cliniche del bambino, della adesione alla terapia, della necessità di indagini strumentali e/o di invio alla struttura specialistica di secondo livello. Valuta periodicamente lo sviluppo psicofisico e dello stato di salute, con particolare riferimento alla diagnosi precoce dei possibili eventi invalidanti correlati con la specifica patologia cronica .Fornisce indicazioni e supporto ai familiari circa eventuali trattamenti dietetici, particolari bisogni diagnostici e specifici programmi terapeutici.Collabora con lo specialista di secondo livello nella definizione e messa in atto di interventi diagnostici e terapeutici.Collabora ed è riferimento per le altre figure professionali o équipes socio sanitarie che intervengono nella presa in carico del bambino.

 Lo Specialista Ospedaliero / il Centro Specialistico di riferimento
    

Definisce, programma ed effettua gli interventi diagnostico terapeutici assistenziali di competenza, coordinandosi con il Pediatra di Famiglia. Ove necessario, collabora alla definizione ed alla messa in atto del piano assistenziale individualizzato.

 Gli sportelli amministrativi delle ASST  sul territorio
    

Gli sportelli amministrativi  garantiscono le attività di valutazione/autorizzazione/erogazione relativamente alla esenzione dal pagamento del ticket per prestazioni sanitarie, al riconoscimento stati di invalidità (indennità di frequenza), alla fornitura di prodotti dietetici particolari, ausili, presidi, protesi.
Sono inoltre punti di informazione e orientamento.

 MALATTIA RARA

  Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. In totale si considera che milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa siano affette da una Malattia Rara; il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati.
Il sospetto di Malattia Rara può essere posto alla nascita, nel bambino più grande o anche nell'adolescente. Il percorso diagnostico deve essere condotto da uno dei Presidi di Riferimento identificati dal Servizio Sanitario Nazionale. I Presidi della rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e se necessarie le indagini genetiche sui familiari.
I Presidi di riferimento inoltre definiscono/attuano la terapia ed i servizi di supporto e complementari, in integrazione con il pediatra di famiglia e con i servizi territoriali.
L'assistito cui sia stata accertata una malattia rara può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'ASL allegando la certificazione rilasciata dal Presidio di riferimento . L'assistito riconosciuto esente accede alle prestazioni in regime di esenzione.
Le Malattie Rare possono richiedere una assistenza multisettoriale (medica, infermieristica, sociale, scolastica) ed integrata tra strutture differenti.

 
SITI CONSIGLIATI:

https://www.ats-brianza.it/it/malattie-rare.html

Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT

Centro Mario Negri
http://malattierare.marionegri.it
Sito del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare della Regione Lombardia; informazioni utili a pazienti e professionisti su normativa, centri di riferimento, associazioni di pazienti.